Čo to je?
Esenciálna trombocytémia (ET) je nezhubné nádorové ochorenie, ktoré postihuje krvné doštičky. V minulosti sa diskutovalo o tom, že ET môže prejsť do sekundárnej myelofibrózy alebo akútnej myeloblastovej leukémie, v súčasnosti to však vedci považujú za nepravdepodobné. Na rozdiel od iných typov Ph negatívnych myeloproliferatívnych neoplázii sa život pacientov s diagnózou ET v prvej dekáde nelíši od života zdravých ľudí.
Výskyt:
Esenciálna trombocytémia spĺňa kritériá „zriedkavej choroby, keďže jej výskyt je približne jeden prípad na 100 000 obyvateľov. Počet diagnóz narastá s vekom a postihuje 1,5 až 2 krát viac žien ako mužov.
Príznaky:
Približne polovica pacientov nemá v čase diagnózy žiadne príznaky ochorenia a choroba sa diagnostikuje náhodne pri vyšetrení krvného obrazu z iných dôvodov. Pri pacientoch mladších ako 40 rokov sa percento pacientov bez príznakov dokonca zvyšuje až 70 percent.
ET nemá žiadnu špecifickú skupinu príznakov, vyskytujú sa napríklad
- Bolesti hlavy, migrény
- Poruchy zraku
- Atypické bolesti na hrudi
- Prejavy krvácania sa v čase diagnózy zistia približne u 6 percentách pacientov
- Prejavy trombózy má v čase diagnózy približne 10 až 15 percent
- U mladých žien sa vyskytuje zvýšený počet potratov v prvom trimestri
- Bolestivé mikrovaskulárne oklúzie (kŕče), postihujúce oblasť prstov, dlaní a chodidiel
Diagnostika:
Pre diagnózu ET je kľúčové vyšetrenie krvného obrazu. O chorobe vypovedá nález zvýšeného počtu krvných doštičiek a mierne zvýšený počet leukocytov (bielych krviniek). Histologické vyšetrenie kostnej drene má v diagnostike rozhodujúci význam, pomáha odlišovať ET od včasných štádií primárnej myelofibrózy.
Potvrdenie prítomnosti mutácie JAK2 patrí k základným diagnostickým kritériám a k základnému panelu vyšetrení pri MPN. Ide o vyšetrenie z periférnej krvi, ktoré je ľahko dostupné v každom diagnostickom centre, kde sa chorí s ET liečia.
Liečba:
Cieľom liečby chorých s ET je zabrániť trombotickým a krvácavým komplikáciám. Pravdepodobne stupeň trombocytózy neurčuje priamo riziko trombózy, avšak vysoké hladiny trombocytov môžu predpovedať krvácavé komplikácie.
U pacientov s ET sledujeme výskyt známych rizikových faktorov – prekonaná trombóza, vek nad 60 rokov, fajčenie, obezita, vysoký krvný tlak, cukrovka, vysoká hladina cholesterolu.
Zvlášť hodnotíme prítomnosť rizikových faktorov špecifických pre ET – počet Tr >1000.109/l, počet bielych krviniek > 15.19/l a prítomnosť mutácie Jánusovej kinázy (JAK 2+). Stratifikácia podľa rizika je významná pre optimálnu voľbu liečby. Zásady liečby ET na Slovensku odporúčajú liečiť všetkých pacientov s rizikovými faktormi a tým predchádzať vzniku závažných trombotických a krvácavých komplikácií
CYTOREDUKCIA
- Anagrelid – je na Slovensku liekom prvej voľby. Je to špecifický liek na redukciu počtu trombocytov, s rýchlym nástupom účinku a veľmi dobre tolerovaný. Vedľajšie účinky (bolesti hlavy, búšenie srdca) sú mierne a často prechodné. U pacientov s dobrou odpoveďou na liečbu je potrebná udržiavacia liečba s cieľom udržať hladinu Tr < 450 x109/l.
- Interferón. Interferón alfa (IFNα) je liek so širokým pôsobením. Keďže doteraz nebolo zistené, že spôsobuje vrodené chyby, je vhodný aj pre mladších pacientov a ženy v plodnom veku. Nemá dokázané žiadne riziko prechodu do akútnej leukémie. Rekombinantná forma IFN sa aplikuje podkožnou injekciou 3 x týždenne, pegylovaná forma sa vyznačuje menším spektrom nežiadúcich účinkou a aplikáciou 1x týždenne. V SR pegylovaná forma IFN nie je registrovaná na liečbu jednotlivých podtpov MPN.
- Hydroxyurea (tiež hydroxykarbamid) sa podáva orálne. Liek je efektívny, avšak s početnými nežiaducimi účinkami (tráviaci systém, hematologický, dermatologickými) ako aj s rizikom transformácie do AML a sekundárnych malignít (počas dlhodobej aplikácie). Preto sa odporúča ako liek prvej línie iba chorým vo vyššom veku ( > 65 rokov), ktorí majú zvýšené kardiovaskulárne riziko.